基因在复制的过程中，由于环境的作用（化学物质，病毒入侵，射线，致癌物质等等）发生了改变造成基因突变，从而形成的遗传病。
子代继承父母双方的一部分基因，这样可能导致某些掩盖的隐性基因的性状表达出来，造成遗传病。
