人类为什么是人类？Y染色体会消失吗?

比较人与黑猩猩的基因组，是生物学家长久以来的一个梦想。大约600万年前，人类和黑猩猩从它们的共同祖先中分离出来，走上了不同的进化道路。这两个物种的遗传差异只有百分之几，那么是什么造就了人类的独特性？“对于现代人和黑猩猩从共同祖先进化来的这段时间中发生的遗传变化，现在已经有了一个几乎完备的目录。通过把这份目录与临床观察和其他生物学的数据相比较，我们就可以找到那些让人类产生独特特征的变化。”这项测序工作的参与者之一、麻省理工学院Broad研究所的塔杰·密克尔森(TarjeiMikkelsen)评论说。
此前，对于黑猩猩和人类差异的研究已经获得了一些令人感兴趣的成果。黑猩猩和人都会感染疟疾，但是能让黑猩猩发病的疟原虫不能让人类发病，反之亦然。原因在于人类和黑猩猩分离之后的600万年中，两者基因组的某些细节发生了变化，导致两种疟原虫对人和黑猩猩不能相互“兼容”。当3年前科学家申请黑猩猩基因测序经费的时候，提到的理由之一就是，比较人类和黑猩猩的基因组有助于更好地理解和治疗人类的一些疾病。
这次，科学家发现，超过50个属于人类的基因在黑猩猩基因组中丢失或者被部分地删除了。例如，有3个和炎症相关的基因就在黑猩猩基因组中被删除了。科学家认为，这可能有助于解释人和黑猩猩在免疫和炎症方面的差异。但是从基因得失的角度看，人类也并非总是走运：人类失去了一个名为caspase-12的基因的功能。这个基因有助于其他动物阻止阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的发生。
一些科学家警告说，测出黑猩猩基因组的序列，只是非常初步的一项工作。“对于‘何以为人’这个迷人而又基础的问题，我们现在能够给出一个基于DNA的答案吗？”美国科罗拉多大学的埃德温·麦克康凯(EdwinMcConkey)和加州大学圣地亚哥分校的阿吉特·瓦尔基(AjitVarki)在同一周《科学》杂志上发表的见解认为：“根本不能！”他们指出，迄今对于人类和黑猩猩基因组的比较，尚不能回答诸如两足行走、大的大脑、语言能力和抽象思维，以及人类所拥有的其他独特能力的遗传基础是什么。
男性独有的Y染色体会在未来消失吗
在同一期的《自然》杂志上还发表了另一项关于黑猩猩和人类基因组比较的研究。这项研究为男性的未来命运提供了一个可能的答案。
近年来，有一个关于Y染色体正在走向消亡的理论。Y染色体是男性独有的染色体，每个男性的Y染色体都是完全从父亲一方继承的。一些科学家怀疑，这条形单影只的Y染色体不能像其他染色体那样通过与“同伴”染色体相互交换基因而维持自身的稳定存在，这导致在上万年的进化史中，Y染色体会不断失去基因，最终走向消亡。
但是麻省理工学院怀特黑德生物医学研究所的戴维·佩奇(DavidPage)领导的一项研究显示，这个Y染色体消亡的故事或许不会发生。“与最近10年间变得流行的预言相反，Y染色体的天并没有塌下来。”佩奇说。
两年前，佩奇等人在《自然》杂志上发表了他们对于人类Y染色体的一项研究成果。他们发现，在Y染色体的一个特定区域上，有一种修复突变基因的独特的方式：这个区域的基因是以“回文”(从正反两个方向读起来都一样的文字)形式排列的。Y染色体的这个区域不必借助于同伴，就可以进行自身修复。但Y染色体的另一个称作“X退化”的区域却没有回文结构，因此，关于Y染色体消亡的预言仍然有可能变成现实。
但佩奇等人的研究结果正好相反。在过去的600万年中，对于“X退化”区域中的16个基因，黑猩猩已经因为基因突变而失去了其中5个基因的功能，而人类的版本仍然能正常工作。因此，至少人类Y染色体的消亡不会很快来临。“即便Y染色体从3亿年前起源之后，已经失去了很多基因，在过去的600万年中，它在人类身上还是保持了稳定。”佩奇实验室的博士后詹妮弗·休斯(JenniferHughes)说。“我们相信一个叫做‘净化选择’(purifyingselection)的过程起了维持人类Y染色体稳定的作用。”休斯告诉笔者。携带有害基因的个体繁殖的后代更少，有害基因随着时间推移而逐渐出局。
佩奇的研究组推测，黑猩猩的生殖习惯是让它们失去这5个基因的主要原因。与人类在很大程度上的单偶制习惯不同，一个雌性黑猩猩可能与许多雄性黑猩猩交配。能够赢得这场“精子战争”的雄性黑猩猩就得到了进化的眷顾，但是这也可能导致了一些有害的突变搭上了胜利者的车——能够更多地繁衍后代，这是最大的胜利。
人类男性或许可以对自己的命运松一口气了，但黑猩猩和它的大猿亲戚们(红毛猩猩、大猩猩和矮黑猩猩)却面临着在短时间内灭绝的危险。由于比较人类和这几种大猿的基因组有很高的研究价值，科学家正着手测定它们的基因组序列：大猩猩基因组的测序工作将于下个月开始，红毛猩猩的测序工作也将于明年启动。