先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症，主要临床表现为体格和智能发育障碍。
21-三体综合症又称先天愚型或Down综合症，属于常染色体畸变所致的先天性疾病，临床主要表现特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
天性甲状腺功能减低症和21-三体综合症的区别就在于，先天性甲减是由于甲状腺素分泌不足导致，而21-三体综合症是由常染色体畸变所致。
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