你好!地贫基因的筛查结果,我是β地贫(CD41-42位点突变基因杂合子),我老公是αβ混合型地贫(α-地贫2

2025-04-09 04:48:46
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回答1:

问题不全, 如果你和你丈夫都是β地贫患者, 孩子有25%可能患中重度地贫。具体是中还是重要看你丈夫的基因型。 不过因为CD41-42突变使基因完全失效, 所以即使是中度也会是较重的中度。 你在孕中一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果同时遗传到你们两人的β地贫致病突变建议放弃。 如果只是遗传到一人的, 会是轻度地贫, 可以正常生产。 α地贫在这个问题上无关紧要, 因为αβ混合不会加重地贫, 反而可能互相消减。 理论上说如果你们的孩子同时遗传到你们两人的β地贫致病突变+α地贫致病突变可能表现为轻到中度地贫, 但即使是这样还是建议不要冒险, 因为中度地贫的症状较难预测。