遗传因素在强直性脊柱炎的发病中具有重要作用。据流行病学调查,强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率高达90%~96%,而普通人群HLA-B27阳性率仅4%~9%;HLA-B27阳性者AS发病率约为10%~20%,而普通人群发病率为1%~2%,相差约100倍。有报道,AS患者一级亲属患AS的危险性比一般人高出20~40倍。
国内调查AS患者一级亲属患病率为24.2%,比正常人群高出120倍。HLA-B27阳性健康者,亲属发生强直性脊柱炎的几率远比HLA-B27阳性强直性脊柱炎患者亲属低。所有这些均说明,HLA-B27在AS发病中是一个重要的因素。
但是应当看到,一方面HLA-B27阳性者并不全部都发生脊柱关节病,另一方面,约有5%~20%的脊柱关节病患者检测HLA-B27呈阴性,提示除遗传因素外,还有其他因素影响强直性脊柱炎的发病。
因此,HLA-B27在强直性脊柱炎S表达中是一个重要的遗传因素,但并不是影响本病的惟一因素。有几种假设可以解释HLA-B27与脊柱关节病的关系:
(1)HLA-B27充当一种感染因子的受体部位。
(2)HLA-B27是免疫应答基因的标志物,决定对环境激发因素的易感性。
(3)HLA-B27可与外来抗原发生交叉反应,从而诱导产生对外来抗原的耐受性。
(4)HLA-B27增强中性粒细胞活动性。
流行病学调查结合免疫遗传研究发现,证明了强直性脊柱炎与遗传有关。另外,大多数学者认为强直性脊柱炎其与遗传、感染、免疫、环境因素等有关。它不仅仅是遗传一个因素发病的。
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