遗传性共济失调症的不同分类 临床表现:依据共济失调类型的不同分为: ⒈脊髓型:⑴Friedreich型共济失调: 常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。 ⒉小脑型: ⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。 ⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。 ⒊脊髓小脑型:主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
初期表现症状
走路犹如喝醉酒(眩晕感)。
动作反应较不灵活,动作的流畅性丧失,提重物有困难。
上下楼梯双腿不协调,肌肉僵硬,无法精确的完成某些特定动作,如跑步、爬山、打球等。
静止站立时,身体会前后摇晃,端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。
眼球转动有障碍,无法快速的转移目标。
辨别距离能力不良,如打不到乒乓球。
2.中期表现症状
四肢、肌肉不协调感加重,运动失调现象明显。
无法控制姿势与步伐,状似企鹅行走;摇摇晃晃,两腿微张或剪刀步,无法保持平衡,无法长距离行走,无法跑步,上下楼梯困难,走路时身体无法灵活调整。因此,容易摔跤。
舌头打结、说话不清楚,写字有困难,吃东西或喝水时容易被呛。
3.晚期现象
说话极不清楚,无法控制音调,甚至无法言语,写字无法辨认,吞咽困难。
无法站立,甚至无法坐起,需靠轮椅代步,或卧床在床,生活无法自理。