近年来,视网膜色素变性新的治疗方法不断推出,包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等,其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
基因检测是一个行业名称,而不是项目名称。不同的基因检测,即使都叫视网膜色素变性基因检测,也会有检测位点的数目不同,选择位点的水平不同,测定的基因的数目,同一个基因也会有测序的长度不同而不同。
即使是都叫做全外显子检测,也会有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差异。采用基因解码技术分析和采用数据库比对,两者的检测质量就是一个在天上,一个在地下。
基因解码技术涵盖数据库分析,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏任何致病基因,有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内,是一个新的,而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因,这种只有基因解码才能找到。